La jornada internacional de este 7 de septiembre pone el foco en el acceso a especialistas, tratamientos, rehabilitación y entornos accesibles para pacientes y familias.
El Día Mundial de Concienciación sobre Duchenne se conmemora este lunes con el lema “El acceso cambia vidas”. La campaña internacional busca que los avances médicos se traduzcan en atención oportuna y mejores condiciones de vida, independientemente del país, la situación económica o las limitaciones del sistema de salud de cada familia.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética que provoca debilidad muscular progresiva y afecta principalmente a varones. Está relacionada con alteraciones en el gen de la distrofina, una proteína de los músculos. Puede presentarse incluso cuando no existen antecedentes familiares conocidos, de acuerdo con MedlinePlus, de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.
Las señales suelen aparecer durante la infancia. Entre ellas se encuentran las caídas frecuentes, la dificultad para correr o saltar y los problemas para levantarse del suelo o subir escaleras. La debilidad puede avanzar y afectar también a los músculos que intervienen en la respiración y al corazón.
Estos síntomas requieren valoración profesional y no permiten establecer un diagnóstico por sí solos. La evaluación puede incluir exploración clínica, análisis de sangre y pruebas genéticas, además de estudios para conocer el funcionamiento muscular, cardíaco y respiratorio.
Aunque no existe una cura conocida, la atención busca controlar los síntomas, conservar funciones y favorecer la calidad de vida. La fisioterapia, el seguimiento especializado y los apoyos para la movilidad forman parte del abordaje, que debe ajustarse a las necesidades de cada paciente.
La campaña de 2026 subraya que el acceso no termina en una consulta o un medicamento. También implica información confiable, acompañamiento familiar, transporte accesible y oportunidades de participación en la escuela, el trabajo y la vida comunitaria. Su llamado está dirigido tanto al sector sanitario como a autoridades, investigadores, educadores y sociedad civil.
